5 симптомов, которые свидетельствуют о болезни Помпе

Заболевание Помпе - редкий генетический недуг, передающийся от родителей детям. Причем взрослые могут быть абсолютно здоровы, но их потомство обречено жить со сложным диагнозом.

В раннем возрасте болезнь Помпе проявляется редко, в основном “прорывается наружу” и прогрессирует, когда человеку уже 20-50 лет.

Какие симптомы свидетельствуют о наличии редкого заболевания? На этот вопрос ответили эксперты образовательного портала rare-diseases.com.ua, посвященного орфанным болезням.

Слабость ног

При болезни Помпе постепенно слабеют все мышцы в теле, но первыми недуг поражает именно нижние конечности. Мускулы ослабевают из-за накопления в них сложного сахара гликогена, который не растворяется из-за недостатка в организме фермента кислой альфа-глюкозидазы. Что, собственно, и является причиной заболевания.

Мышечная слабость влияет на особенность походки человека: он ходит вразвалку, с трудом поднимается по лестнице, не может самостоятельно встать из положения “сидя на корточках”. Этот симптом путают с признаками бытовых растяжений, усталости после тренировок, варикозом, последствиями инсульта. Поскольку все эти риски нужно исключить, болезнь Помпе диагностируют довольно долго.

Слабость рук

Наравне с поражением тазобедренных мышц, страдают и мускулы плечевого пояса. Пациент может чувствовать мышечную боль и слабость, отчего ему трудно переставлять предметы руками и поднимать руки над головой.

Сердечные проблемы

Выраженные проблемы с мышцами характерны для пациентов в старшем возрасте, у младенцев клиническая картина иная. Основной признак - увеличенное сердце и сопутствующие проблемы, связанные с этим дефектом. А именно прогрессирующая кардиомиопатия и сердечная недостаточность.

“Признаки болезни у грудничков появляются в течение первых нескольких месяцев жизни, иногда сразу после рождения. Первое, что должно вызвать озабоченность - общая мышечная слабость ребенка, затрудненное дыхание, трудности при кормлении. Если лечение не начать вовремя, высок риск летального исхода от сердечной или дыхательной недостаточности еще на первом году жизни”, - отмечают эксперты интернет-портала https://www.rare-diseases.com.ua/.

Слабость мышц лица и шеи

Изменение мимики, трудности с жеванием и глотанием свидетельствуют о разных недугах: паралич лицевого нерва, инсульт, миастения гравис.

При болезни Помпе мышечные проблемы на лице могут быть выражены неярко, поскольку преимущественно недуг поражает мышцы ног. На лице симптоматика проявляется в опущении век, неполном закрывании глаз, неспособности улыбнуться и сложить губы “бантиком”.

Проблемы с дыханием

Поскольку недуг затрагивает все мускулы тела, страдают и диафрагма, и межреберные мышцы. Из-за этого пациенты чувствуют одышку, кашляют, задыхаются во сне, храпят. Может случиться апноэ - опасная для жизни пауза в дыхании.

Если вас беспокоит один или несколько из описанных симптомов, срочно обратитесь к врачу. Вероятность, что это генетическая болезнь Помпе, очень низка, но комплексное обследование все-таки лучше пройти.